INTRODUCTION Rett syndrome is a progressive neurodevelopmental disorder with onset in early childhood occurring almost exclusively in females and caused by mutations in methyl-CpG- binding protein 2 (MECp2) and is one of the most frequent causes of mental retardation in females. Regression is a defining feature of Rett syndrome and during the regression period the patients develop autistic behaviour. This is the reason why Rett syndrome has been classified as a pervasive developmental autistic spectrum disorder. However movement disorders are so exuberant, characteristic and unique in Rett syndrome that is very difficult to an experienced clinician mistake both situations. DEVELOPMENT. We can define Rett syndrome as a condition which manifests in the majority of the cases as a hyperkinetic movement disorder and progresses (at varying rates) to a bradykinetic disorder. The aim of this publication is to characterize and describe movement disorders in Rett syndrome based on a revision of the literature and the personal experience of the author.

Introducción El síndrome de Rett es un trastorno progresivo del neurodesarrollo que aparece en la primera infancia y que afecta casi exclusivamente a las niñas y mujeres. Está provocado por mutaciones de la proteína 2 de fijación de metil-CpG (MeCP2) y es una de las causas más frecuentes del retraso mental en las niñas y mujeres. La regresión es un rasgo característico del síndrome de Rett, y durante el período de regresión las pacientes desarrollan una conducta autista. Esta es la razón por la que el síndrome de Rett se ha clasificado como un trastorno generalizado del desarrollo del espectro autista. Sin embargo, las discinesias son tan exuberantes, características y únicas en el síndrome de Rett que es difícil que un médico experimentado confunda las dos situaciones.

Desarrollo Podemos definir el síndrome de Rett como una enfermedad que se manifiesta en la mayoría de los casos como un trastorno hipercinético y que evoluciona (a ritmos variables) hacia un trastorno bradicinético. El objetivo de esta publicación es caracterizar y describir las discinesias en el síndrome de Rett basándose en una revisión bibliográfica y en la experiencia personal de la autora.